Información publicada el 28 de febrero de 2024

El IdISBa obtiene 500.000 € para investigar la amiloidosis por transtiretina, también conocida como enfermedad de Andrade, una de las enfermedades raras más prevalentes de Balears. Esta enfermedad se incluyó en el informe del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de las Illes Balears en el año 2021, junto a otras nuevas enfermedades raras como la tetralogía de Fallot, el hipotiroidismo congénito, el síndrome de Kawasaki, la fiebre mediterránea familiar, la neuropatía óptica de Leber y la cirrosis biliar primaria.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, destaca el compromiso constante y el esfuerzo dedicado por parte de los investigadores e investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) en la lucha contra la amiloidosis por transtiretina variante (ATTR). Gracias a una financiación sin precedentes de medio millón de euros, estos investigadores contribuyen significativamente a comprender y abordar esta enfermedad poco común y endémica en Balears.

Esta financiación ha sido posible gracias a la colaboración entre dos grupos de investigación del IdISBa, el Grupo de Investigación Balear en Cardiopatías Genéticas, Muerte Súbita, Amiloidosis TTR, liderado por el Dr. Tomás Ripoll, del Hospital Universitario Son Llàtzer, y el Grupo de Genómica de la Salud, liderado por el Dr. Damià Heine, del Hospital Universitario Son Espases.

Fruto de este trabajo colaborativo, el proyecto «COMMET-A: Conectando el microbioma y el metaboloma en la patogénesis de la enfermedad ATTR», que busca investigar si las manifestaciones clínicas y la gravedad de la ATTR podrían estar vinculadas a alteraciones en el microbioma de los pacientes, ha sido premiado con 138.000 € dentro de la convocatoria 2023 ASPIRE de la compañía biomédica Pfizer.

Este premio se otorga en forma de beca para la investigación y ha permitido a la Dra. Jéssica Hernández, investigadora principal del proyecto premiado y miembro del Grupo de Genómica de la Salud del IdISBa, seguir con la investigación de la amiloidosis por transtiretina (ATTR). Este proyecto cuenta con la colaboración de la Dra. Teresa Bosch, coordinadora de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias y Complejas de las Illes Balears, como coinvestigadora principal, y tiene un periodo de ejecución previsto de dos años.

En esta misma convocatoria ASPIRE, de 2021, otro proyecto dirigido por la Dra. Eugenia Cisneros obtuvo una beca de 137.995 € con el objetivo de identificar modificaciones genéticas de la edad de debut en esta enfermedad.

Finalmente, fruto de esta colaboración entre ambos grupos se han conseguido más de 220.000 € de financiación a través de la convocatoria de la Acción Estratégica en Salud (AES) 2023, convocatoria del Instituto de Salud Carlos III, para el estudio de esta enfermedad rara, liderado por el Dr. Damià Heine y la Dra. Inés Losada, internista en el Hospital Universitario Son Llàtzer y coordinadora de la unidad multidisciplinar de esta patología.

Amiloidosis por transtiretina

La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación puntual en el gen que codifica la proteína transtiretina, que contribuye a desestabilizarla, lo cual conduce a su plegamiento erróneo para formar fibras de amiloide. Estas se depositan en los nervios periféricos y en otros lugares del organismo, entre ellos el tracto gastrointestinal, los riñones, el corazón y los ojos.

Es esencial diagnosticar la enfermedad en los estadios tempranos para iniciar un tratamiento que permita retrasar su progresión. Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico y, en algunos casos, no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.

29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, y existen más de 7.000 enfermedades. Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una movilización global que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.

Según el último informe publicado del Registro Poblacional de Enfermedades Raras de las Illes Balears, los casos de enfermedades raras registrados a 31 de diciembre de 2020 fueron 1.083. De estas, la ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es la enfermedad rara con mayor número de casos en Mallorca y en Menorca (176 y 27, casos respectivamente), mientras que en las Pitiüses la enfermedad rara con mayor incidencia es la retinosis pigmentaria, con 29 casos.

En las Illes Balears, existe una enfermedad endémica hereditaria considerada rara: la amiloidosis por transtiretina variante, también conocida como enfermedad de Andrade. En esta patología, la proteína transtiretina se acumula en diversos órganos, siendo el corazón uno de los más afectados, lo que llega a desencadenar insuficiencia cardiaca progresiva e incluso la muerte. En España se han identificado dos focos endémicos de esta enfermedad, siendo el de las Illes Balears el más destacado, seguido en segundo lugar por uno en Valverde del Camino (Huelva).

En España no hay un registro centralizado de casos de enfermedad de Andrade; por tanto, los datos sobre la prevalencia y la incidencia son estimaciones. La prevalencia referida a la población mallorquina es de 1 caso por cada 3.700 habitantes, si se toman en consideración tanto los pacientes sintomáticos como los asintomáticos.